בדיקות גנומיות 21.11.202211:11 נשאות ASS1 אסימפטומטית בילדים עם רמות ציטרולין גבוהות במחקר נמצא כי וריאנטים הטרוזיגוטיים ב-ASS1 יכולים להוביל לעליה קלה ברמות ציטרולין בדם בערכים הגבוהים פי 2-6 מהאוכלוסייה הכללית. ממצאים אלה מדגישים את החשיבות של בדיקות מולקולריות ומשפחתיות באבחון ובניהול של מחלות מורשות בילדים Molecular Genetics and Genomic Medicine
תגובות אחרונות